Cáncer: Un nuevo síndrome causante es descubierto

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Ciertas mutaciones genéticas que se cree están asociadas con una rara enfermedad de la médula ósea pueden predisponer a los individuos a un cáncer de aparición temprana, sugieren dos nuevos estudios.

La investigación sobre el cáncer indicó que las mutaciones en el gen FANCM no son – en contra de la comprensión actual – relacionados con la anemia de Fanconi , que es una enfermedad hereditaria de la médula ósea.

Sin embargo, los investigadores informan que las mutaciones genéticas FANCM están asociadas con el desarrollo temprano de esta enfermedad, así como con la toxicidad a la quimioterapia.

El cáncer sigue siendo una de las mayores cargas de salud en los Estados Unidos, con más de 1,6 millones de nuevos casos de la enfermedad diagnosticada el año pasado.

Las mutaciones genéticas son una causa importante de cáncer.

interrumpen los procesos normales que controlan el crecimiento celular, haciendo que las células crezcan fuera de control y formen tumores.

La identificación de mutaciones genéticas causantes de cáncer es crucial para descubrir estrategias para prevenir, diagnosticar y tratar el cáncer.

Y ahora, los investigadores pueden haber añadido otro candidato a la lista: FANCM.

Los nuevos estudios se publicaron recientemente en la revista Genetics in Medicine.

Entender las mutaciones de FANCM

FANCM es un gen que se ha relacionado con el desarrollo de la anemia de Fanconi, después de 2005 la investigación identificó mutaciones del gen de FANCM – conocidas como mutaciones bialélicas – en pacientes con la enfermedad.

Estudios anteriores han indicado que estas mutaciones bialélicas también causan errores de ADN que aumentan la susceptibilidad al cáncer, en particular al cáncer de mama.

En los nuevos estudios, los investigadores trataron de obtener una mejor comprensión de los resultados de la enfermedad causada por mutaciones FANCM.

El primer estudio estuvo dirigido por Massimo Bogliolo, del Centro de Investigación de Redes Biomédicas sobre Enfermedades Raras (CIBERER) y la Universitat Autònoma de Barcelona en España.

Bogliolo y sus colegas utilizaron la secuenciación genómica para analizar células derivadas de tres pacientes que poseían mutaciones en el gen FANCM.

Se encontró que los pacientes con mutaciones del gen FANCM no poseían ninguna característica típica de la anemia de Fanconi, como malformaciones congénitas o anomalías hematológicas.

Sin embargo, el estudio reveló que estos pacientes mostraron una predisposición para el cáncer de inicio temprano, incluyendo leucemia y cáncer de cabeza y cuello.

Es más, estos pacientes experimentaron alta toxicidad en respuesta a la quimioterapia.

Los autores dicen que sus hallazgos indican que “las mutaciones de pérdida de función en FANCM causan un síndrome de predisposición al cáncer clínicamente distinto de FA de buena fe [anemia de Fanconi]”.

Mutaciones de FANCM y cáncer de mama

El segundo estudio , liderado por Javier Benítez, también del CIBERER, incluyó a cinco mujeres con mutaciones bialélicas en el gen FANCM.

Apoyando los resultados del primer estudio, Benítez y sus colegas encontraron que mientras que las mujeres no desarrollaron la anemia de Fanconi, demostraron una alta predisposición al cáncer de pecho y toxicidad a la quimioterapia.

En conjunto, los investigadores dicen que los dos estudios indican que las mutaciones bialélicas en el gen FANCM causan un tipo de síndrome de predisposición al cáncer, en lugar de la anemia de Fanconi.

Sobre la base de sus resultados, los investigadores recomiendan una estrecha vigilancia de los pacientes con mutaciones del gen FANCM, dado su mayor susceptibilidad.

Además, advierten que se debe tener cuidado al tratar a estos pacientes con quimioterapia, ya que podría tener efectos tóxicos.

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